Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è un'anomalia cardiaca che dipende dall’azione combinata di quattro difetti relativi al cuore:
- Stenosi polmonare, ossia un restringimento della valvola polmonare e del tratto di uscita sotto la valvola che crea un blocco del flusso di sangue dal ventricolo destro all'arteria polmonare.
- Difetto intraventricolare.
- Allargamento della valvola aortica
- Ipertrofia del ventricolo destro, ossia ispessimento delle pareti muscolari dovuto all'alta pressione a cui pompa il ventricolo destro.

Le cause della tetralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot si concretizza in una diminuzione del flusso di sangue ai polmoni e nella non ossigenazione del sangue in circolo verso i tessuti del corpo. La causa primaria di questa malattia è rappresentata da uno sviluppo anomalo del cuore del feto nelle prime otto settimane di crescita. La maggior parte delle volte non esiste una causa evidente che giustifichi questa anomalia mentre, in altri casi, il problema è legato a fattori genetici, come un difetto cromosomico, o a una determinata esposizione ambientale. Un collegamento genetico che è stato associato con frequenza alla tetralogia di Fallot è l'eliminazione, o la mancanza di un piccolo pezzo, del cromosoma 22q11. Fattori ambientali, come l'abuso di alcol da parte della madre durante la gravidanza, possono causare la sindrome alcolico fetale (FAS), che è connessa alla tetralogia di Fallot. Anche le madri affette da fenilchetonuria presentano maggiori probabilità di partorire un bambino con tetralogia di Fallot.

Sintomi della tetralogia di Fallot
Molti bambini affetti da tetralogia di Fallot sviluppano cianosi nel primo anno di vita. Altri sintomi evidenti sono:
- La pelle, le labbra e la membrana della mucosa nella bocca e il naso assumono una colorazione bluastra. Va detto però che si tratta di una condizione più evidente nei casi gravi mentre nei bambini in cui è presente una stenosi polmonare lieve, il fenomeno descritto non si presenta.
- Rallentamento dello sviluppo: specialmente se la stenosi polmonare è grave, la pubertà può essere ritardata.
- Affaticamento rapido e sospetto del bambino, anche dopo pochi minuti di gioco.
- Una volta in grado di camminare, il bambino assume spesso una posizione accosciata per recuperare fiato e riprendere l'attività fisica. Questo sintomo rischia inoltre di peggiorare la situazione in una sorta di circolo vizioso: tale posizione aumenta infatti la pressione che passa nell'aorta e nel ventricolo sinistro, causando un minor afflusso di sangue nel ventricolo sinistro.
- Ipercianosi, ovvero colorazione bluastra della pelle dovuta a difficoltà respiratorie, evidenti soprattutto al mattino, durante i pasti o in seguito a crisi di pianto. Questa condizione, tipica dei bambini affetti dalla sindrome nei primi 2-3 anni di vita, è soggetta a un tempo variabile: può durare pochi minuti oppure prolungarsi per ore. Nei casi più gravi sono stati registrati anche fenomeni abbinati di svenimento.

Le cure
La cura migliore per risolvere l'anomalia cardiaca derivante dalla tetralogia di Fallot consiste nell'intervento chirurgico che può anche rivelarsi definitivo. Ovviamente deve esserci sempre un follow-up per tenere sotto osservazione le condizioni del paziente e intervenire in caso di eventuali complicazioni future.
Una soluzione per arginare i danni temporaneamente è quella di posizionare il bambino sulla schiena con le ginocchia piegate verso il petto in modo da aumentare la resistenza aortica. In questo modo si riduce l'afflusso di sangue dal ventricolo destro attraverso la cavità ventricolare e si ottimizza la circolazione del sangue verso i polmoni, garantendo quindi una maggiore quantità di sangue rosso verso i tessuti. In casi particolarmente gravi al bambino va fornito dell'ossigeno tramite una mascherina, mentre in situazioni estreme può essere somministrata della fenilefrina per ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.