Talassemia

La talassemia è una forma ereditaria di anemia. L’elemento ad essere alterato geneticamente è l’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue. L'emoglobina anomala precipita all'interno dei globuli rossi, determinandone la distruzione precoce.

Questa patologia è molto diffusa in Nord Africa, Spagna meridionale, Puglia, Sicilia, Sardegna e nella zona del delta del Po. È facile notare come la diffusione geografica della malattia sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò, ovviamente, non è un caso. La vita più breve del globulo rosso rende più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio malarico all’interno di questa cellula, quindi le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti alla malaria. Nei secoli sono dunque sopravvissute più facilmente, si sono riprodotte, hanno trasmesso l’alterazione ai figli, fino a causare un’anomala percentuale locale di portatori.

Le cause della talassemia
La talassemia è una malattia genetica in cui vengono ereditati uno o più geni difettosi dai propri genitori. Nel caso il gene malato provenga da un solo genitore si parla di eterozigosi o talassemia minor. Nel caso il gene malato provenga da entrambi i genitori si parla di omozigosi o talassemia maior.

Forme di talassemia
L’emoglobina è costituta da quattro catene proteiche (globine): 2 alfa e 2 beta. In base a quale tipologia di catena sia difettosa si distinguono due tipi principali di talassemia: alfa e beta. La prima è più diffusa in Africa. La seconda nel bacino del Mediterraneo e sul delta del Po.

La sintesi della catena alfa dell’emoglobina dipende da quattro geni, due di eredità materna e due di eredità paterna. Quando uno o più di questi è difettoso, si parla di l’alfa-talassemia. Ma all’interno della stessa è necessario fare un’ulteriore suddivisione:
• se uno solo dei geni alfa è difettoso, il soggetto è un portatore asintomatico.
• Se due geni alfa sono difettosi, i segni e i sintomi sono lievi.
• Se tre dei geni sono difettosi siamo di fronte alla malattia H dell’emoglobina. Il paziente può presentare una sintomatologia da lieve a grave.
• Se tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi la malattia è detta alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Condizione drammatica che determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.

La sintesi della catena beta dell’emoglobina dipende invece da soli due geni, uno di eredità materna e uno di eredità paterna, se uno o entrambi sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia. Anche di quest’ultima ne esistono ulteriori sottoforme:
• se uno solo dei geni beta è difettoso si parla di beta-talassemia minore, tratto beta talassemico, o più comunemente “portatore sano di Anemia Mediterranea”. Il soggetto è asintomatico o presenta solo lievi sintomi, come la stanchezza e la carenza di ferro, soprattutto durante l’età dello sviluppo.
• Se entrambi i geni sono difettosi siamo di fronte alla beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley. Ed i sintomi della malattia possono essere moderati o anche molto gravi. In genere i bambini risultano essere in buona salute alla nascita, ma iniziano a stare male entro i primi due anni di vita.

Sintomi della talassemia
Le manifestazioni più gravi si osservano nelle forme omozigoti.
L'alfa-talassemia omozigote provoca la morte prima o subito dopo la nascita.
La beta-talassemia maior si manifesta nella primissima infanzia con:
• anemia
• pallore
• ittero
• rallentamento nella crescita
• deformazione delle ossa del viso
• ingrossamento di fegato e milza
• calcoli biliari
• accumulo di ferro.
Le forme eterozigoti possono dare solitamente solo una lieve anemia, raramente associata a ingrossamento della milza.

Le cure
Le forme minor della malattia non necessitano di trattamento.
La principale terapia per la talassemia maior è rappresentata dalle trasfusioni frequenti di sangue, che però hanno come importante effetto secondario l'accumulo di ferro. Per questo motivo alle emotrasfusioni si affiancano sempre un trattamento con sostanze chelanti e una dieta povera di questo minerale.
In alcuni casi si può ricorrere all'asportazione della milza (splenectomia) per ridurre l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi di cui fisiologicamente si fa carico l’organo.

Sono attualmente in atto degli studi circa l’utilizzo della terapia genica contro la talassemia. In questo modo si correggerebbe direttamente il difetto genetico che impedisce la produzione di emoglobina, e il paziente non dovrebbe più sottoporsi alle trasfusioni.
Il mondo scientifico italiano si sta molto spendendo in questo campo ma i risultati definitivi sembrano ancora lontani.