Sindrome di Down

La sindrome di Down, detta anche trisomia 21, è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla norma. Infatti, invece dei fisiologici 46 cromosomi (divisi in 23 coppie) ne sono presenti 47, poiché la ventunesima coppia è in realtà un “trio”.
Questa alterazione provoca una disabilità che colpisce in diversa misura e forma lo sviluppo mentale, fisico e motorio dei soggetti.

Le cause della sindrome di Down
Le cause precise che determinano l’insorgenza di questa sindrome sono a tutt’oggi sconosciute. Ma, in seguito a numerose indagini epidemiologiche svolte, sono stati messi in evidenza due importanti fattori di rischio:
• L’età materna elevata, soprattutto oltre i 40 anni
• La presenza di un figlio con la medesima sindrome

Forme di sindrome di Down
Le diverse forme di sindrome di Down si distinguono dal punto di vista cromosomico.
Noi ne vogliamo ricordare soprattutto due:
• La trisomia piena, detta anche libera o da non disgiunzione, che riguarda circa il 95% dei soggetti affetti. In questa forma il terzo cromosoma della ventunesima coppia è presente in tutte le cellule del corpo.
• La forma a mosaico che riguarda dal 2 al 3% dei pazienti. In questo caso solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più. Questa alterazione, essendo limitata, sembra essere responsabile di una forma di sindrome meno grave, con prestazioni cognitive, linguistiche e sociali discrete.

Sintomi della sindrome di Down
I sintomi della sindrome di Down sono numerosi e colpiscono in diversi ambiti e con diversa intensità. In generale, questi individui presentano un ritardo di sviluppo delle principali funzioni che si protrae fino all’età adulta.

Per quanto riguarda l’aspetto fisico possono essere presenti:
• Fessura oculare inclinata verso l’alto
• Piega verticale della pelle in corrispondenza dell’angolo interno degli occhi
• Padiglioni auricolari piccoli
• Mento piccolo (microgenia)
• Bocca piccola
• Lingua troppo grande e sporgente in proporzione al cavo orale
• Ponte nasale piatto
• Collo corto
• Scarso tono muscolare (ipotonia)
• Un’unica piega palmare
• Eccessiva lassità articolare
• Eccessiva distanza tra alluce e secondo dito

La gravità della disabilità intellettiva varia moltissimo a seconda del soggetto ma, in generale, la stragrande maggioranza degli individui affetti presenta un ritardo lieve o moderato.

Le cure
La sindrome di Down non è curabile ma si possono rendere i soggetti affetti indipendenti e attivi nella società. Ciò è possibile tramite un intervento riabilitativo mirato e organico, che agisca in particolar modo sulle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche.
Il recupero di molte competenze e abilità può compensare in parte il ritardo mentale, aiutando questi individui a farsi parte attiva e partecipativa della società, dal punto di vista relazionale, sociale e lavorativo.
Inoltre, bisogna considerare che alla sindrome di Down si accompagnano spesso importanti problematiche di ordine clinico, come le malformazioni cardiache o le disfunzioni tiroidee, nei confronti delle quali è fondamentale intervenire precocemente.