Favismo

Il favismo è una patologia congenita ed ereditaria. Il difetto genetico che la caratterizza è la carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Questo enzima svolge nei globuli rossi una funzione antiossidante. Per questo motivo, nei soggetti in cui è carente, gli elementi rossi del sangue sono meno protetti e più esposti all’aggressione degli agenti ossidanti. L’emoglobina precipita all’interno delle cellule, agglomerandosi nei cosiddetti ”corpi di Heinz”, e ciò provoca una massiccia emolisi (distruzione dei globuli rossi) intravascolare.
Il favismo è diffuso principalmente in Africa, nell'Asia meridionale e nel bacino del Mediterraneo. Per quanto riguarda l’Italia, a esserne interessata è soprattutto la Sardegna, dove la frequenza oscilla tra il 4 e il 30%. Questi numeri importanti dipendono dal fatto che questa malattia, come altri difetti ereditari che interessano i globuli rossi, conferisce una parziale resistenza all'infezione malarica. In questo modo risulta un vantaggio selettivo per l'eterozigote che viva in un'area di endemia malarica. In pratica: i soggetti portatori rischiano meno di ammalarsi di malaria, quindi sopravvivono, si riproducono e trasmettono il difetto ai figli.

Le cause del favismo
La malattia viene trasmessa con il cromosoma X del sesso. Per questo motivo i maschi (XY) sono colpiti in forma grave mentre le femmine, se portatrici, contraggono forme più lievi.
Questa patologia è chiamata favismo perché i soggetti affetti hanno crisi di distruzione dei globuli rossi, in seguito all’ingestione di fave. Ma possono essere cause scatenanti anche l’assunzione o l’inalazione di vapori di: piselli, verbena, naftalina, o alcuni farmaci. Tra questi ultimi vi ricordiamo soprattutto: antipiretici, analgesici, antimalarici, sulfamidici, e alcuni chemioterapici. Infine, anche alcune infezioni virali o batteriche, come l’epatite A e B, possono provocare gravi crisi emolitiche.
Tutti i fattori sopraindicati bloccano l'attività del G6PD, andando ad aggravare una situazione già carente.

Forme di favismo
Esistono due forme di favismo: l’eterozigosi e l’omozigosi.
La prima, detta anche “del portatore”, è la meno grave. Può interessare solo le donne, che presentato un solo cromosoma X del sesso difettoso. Queste stanno bene ma possono trasmettere la malattia ai figli.
La seconda forma è invece grave e sintomatica. I soggetti affetti sono soprattutto maschi oppure femmine con entrambi i cromosomi sessuali malati, eventualità molto rara.

Sintomi del favismo
Le crisi si scatenano da 12 a 48 ore dopo l'assunzione di fave fresche o degli altri fattori precedentemente elencati.
Il soggetto presenta:
• Grande debolezza
• Pallore
• Aumento frequenza cardiaca
• Cardiopalmo
• Dolore addominale
• Ittero particolarmente evidente, con bilirubina ematica elevata e urine scure

Le cure
La carenza di G6PD non è ancora curabile e non lo sarà fino a quando non si riuscirà a progettare una terapia genica efficace. Attualmente l’unica misura per contrastare le manifestazioni cliniche del favismo consiste nella prevenzione.
I soggetti affetti devono imparare fin da piccoli a evitare i cibi e i farmaci che, notoriamente, sono in grado d’innescare una crisi emolitica. E, comunque, prima di assumere una nuova medicina è sempre bene che chiedano indicazioni al proprio medico curante. Infine, contro le infezioni, l’unica soluzione consiste nel sottoporsi ai vaccini disponibili.
In caso di crisi emolitica è necessaria la terapia d’urgenza. Si ricorre a trasfusioni di sangue e, se è già intervenuta l’insufficienza renale, anche alla dialisi. Nei casi più gravi si rende necessaria la splenectomia, essendo la milza un’importante centro di distruzione degli eritrociti.