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Malattie mitocondriali

Malattie mitocondriali

Malattie mitocondriali

Malattie lisosomiali

Malattie lisosomiali

Malattie lisosomiali

Fibrosi cistica

Fibrosi cistica

La Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è una patologia a trasmissione genetica. Questa presenta un quadro clinico molto importante, con una grave compromissione a livello polmonare e intestinale, e una speranza di vita raramente superiore ai 40 anni.

Talassemia

Talassemia

La talassemia è una patologia che colpisce i globuli rossi, provocando la facile distruzione di queste cellule e quindi l’anemia del soggetto. Le due forme più diffuse sono l’alfa e la beta talassemia tipiche, rispettivamente, del Nord Africa e del bacino Mediterraneo settentrionale.

Favismo

Favismo

Il favismo è una malattia congenita causata dalla carenza ereditaria dell’enzima G6PD. I globuli rossi dei soggetti affetti sono meno protetti dall’attacco di sostanze ossidanti e ciò può causare gravi crisi emolitiche.

Sindrome di Down

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica molto diffusa. I soggetti che ne sono affetti presentano un ritardo di sviluppo più o meno grave, ritardo che può essere ridotto con un approccio riabilitativo organico e competente.

Malattia di Wilson

Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una rara patologia genetica causata da un difetto nel metabolismo del rame che comporta un accumulo di questo metallo in diversi organi (con compromissione soprattutto di fegato e cervello). Ecco cause, sintomi e cure di questo grave morbo.