Fibrosi cistica
La Fibrosi Cistica (FC), o mucoviscidosi, è la più comune tra le malattie genetiche gravi.
I portatori sani in Italia sono circa 2 milioni e mezzo e non hanno alcun tipo di disturbo. Ma una coppia di portatori sani ha, a ogni gravidanza, 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato. Un figlio che attualmente, grazie ai progressi della ricerca e delle cure, ha un'aspettativa media di vita leggermente superiore ai 40 anni, mentre solo cinquant’anni fa sarebbe stato condannato a non superare l’infanzia.
Le cause della Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria e deriva da un’unica causa di ordine genetico. La patologia è a trasmissione autosomica recessiva, e si manifesta solo nei soggetti omozigoti, ossia in coloro che hanno ereditato il gene difettoso (CFTR mutato) sia dal padre sia dalla madre.
Il gene mutato codifica una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. Questa proteina, normalmente, avrebbe come compito quello di trasportare il cloro attraverso la membrana apicale delle cellule epiteliali delle ghiandole a secrezione esterna. Ma questo trasporto, nel caso di una mutazione, non avviene più.
Per questo motivo le ghiandole, invece di secernere un muco fluido e lubrificante, ne producono uno denso e vischioso. Negli organi interessati queste secrezioni dalla consistenza anomala determinano un'ostruzione dei dotti principali, provocando l'insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia.
Sintomi della Fibrosi Cistica
I segni e i sintomi della FC per comodità possono essere distinti a seconda dell’organo o del distretto colpito.
• Intestino
L'ileo da meconio è presente nel 15-20% dei neonati affetti ed è spesso associato a complicanze quali volvolo (torsione del viscere) e perforazione parietale.
Nei neonati senza ileo da meconio l'esordio della malattia si esprime frequentemente con un ritardo di crescita, dovuto a un insufficiente assorbimento intestinale dei principi nutrizionali.
• Pancreas
L'insufficienza pancreatica si manifesta nell'85-90% dei pazienti e la sintomatologia è tipica:
- Scariche diarroiche frequenti
- Feci abbondanti, maleodoranti e untuose
- Addome voluminoso
- Ridotto accrescimento corporeo con tessuto sottocutaneo e massa muscolare poco rappresentati
Inoltre, nel 10% dei pazienti adulti si verifica un diabete insulino-dipendente.
• Fegato
Il ristagno di bile densa nei vasi biliari può causare la "cirrosi biliare colostatica", e la “cirrosi biliare multilobulare” con varici e ipertensione portale.
• Vie respiratorie
Il 50% dei pazienti si presenta con sintomi respiratori, quali:
- Tosse cronica, spesso accompagnata da espettorato, conati di vomito, e disturbi del sonno;
- Respiro sibilante
- Polipi nasali
- Sinusite cronica o ricorrente
- Infezioni polmonari ricorrenti o croniche, sostenute da Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus
Con il progredire della malattia, aumenta la probabilità di un peggioramento del quadro clinico a causa d’importanti complicanze polmonari, come:
- Pneumotorace (aria nel cavo pleurico)
- Emottisi (perdita di sangue dalle vie aeree)
- Insufficienza cardiaca destra secondaria a ipertensione polmonare
- Atelettasie (zone di polmone non areate)
- Bronchiettasie (bronchi dilatati)
Accanto alle forme di FC con manifestazioni conclamate precoci, sono possibili anche forme con una sintomatologia ad andamento meno aggressivo e con manifestazioni ritardate o ridotte. Alcune di queste forme sono dette "atipiche" e si presentano con un unico sintomo o patologia che, inizialmente è difficile da mettere in relazione con una Fibrosi Cistica misconosciuta. In particolare può succedere nei casi d'infertilità maschile da assenza congenita dei dotti deferenti, o di pancreatite cronica o acuta ricorrente senza una causa riconosciuta.
Le cure
È essenziale un programma terapeutico globale e intensivo, gestito da personale medico con esperienza specifica, che operi con altre figure professionali altrettanto preparate.
La terapia deve occuparsi di approcciare il paziente a tutto tondo, senza trascurare né la parte prettamente patologica, né quella psicologia.
È fondamentale:
• Mantenere un adeguato stato nutrizionale
• Prevenire o trattare tutte le complicanze
• Incoraggiare l'attività fisica, nei limiti della possibilità specifica del soggetto
• Provvedere a un sostegno psichico e sociale adeguato, in primo luogo per il paziente ma anche per il resto della famiglia
La terapia dietetica comporta l'assunzione di:
- Proteine sufficienti a promuovere la crescita normale
- Grassi per aumentare la densità calorica della dieta
- Complessi multivitaminici in quantità doppia rispetto ai fabbisogni giornalieri dei soggetti sani
- Supplementi di vitamina E e sale nei periodi di stress termico
Nei pazienti che non riescono a mantenere comunque uno stato nutrizionale adeguato, si può intervenire con l'integrazione enterale mediante sonda nasogastrica, gastrostomia o digiunostomia.
Per quanto riguarda le diverse complicanze, ognuna di queste richiede uno specifico trattamento.
Contro l'insufficienza pancreatica bisogna fornire gli enzimi sostitutivi in polvere o in capsule a ogni pasto.
L'occlusione intestinale può essere rimossa per mezzo di clisma radiopaco o, in alternativa, può essere necessaria l'enterostomia chirurgica.
Per le manifestazioni polmonari, il trattamento comprende la vaccinazione preventiva e la cura antibiotica mirata contro le sovrainfezioni. Ai primi segni di difficoltà respiratoria si passa alla fisioterapia, il drenaggio delle vie aeree e i broncodilatatori.
Nel caso di emottisi massiva o ricorrente si procede all'embolizzazione delle arterie bronchiali coinvolte.
I soggetti con insufficienza cardiaca destra sintomatica vengono sottoposti a terapia con diuretici, dieta iposodica, ed Ossigeno.
Si può utilizzare la chirurgia per trattare: le bronchiettasie localizzate, la poliposi nasale, la sinusite cronica, il sanguinamento di varici esofagee, la colelitiasi, e l’ostruzione intestinale per volvolo o invaginazione.
Alcuni pazienti con un quadro clinico generale buono e disturbi molto localizzati, vengono sottoposti con successo al trapianto di fegato o al simultaneo cuore-polmoni.
I portatori sani in Italia sono circa 2 milioni e mezzo e non hanno alcun tipo di disturbo. Ma una coppia di portatori sani ha, a ogni gravidanza, 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato. Un figlio che attualmente, grazie ai progressi della ricerca e delle cure, ha un'aspettativa media di vita leggermente superiore ai 40 anni, mentre solo cinquant’anni fa sarebbe stato condannato a non superare l’infanzia.
Le cause della Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria e deriva da un’unica causa di ordine genetico. La patologia è a trasmissione autosomica recessiva, e si manifesta solo nei soggetti omozigoti, ossia in coloro che hanno ereditato il gene difettoso (CFTR mutato) sia dal padre sia dalla madre.
Il gene mutato codifica una proteina situata sulla membrana delle cellule epiteliali. Questa proteina, normalmente, avrebbe come compito quello di trasportare il cloro attraverso la membrana apicale delle cellule epiteliali delle ghiandole a secrezione esterna. Ma questo trasporto, nel caso di una mutazione, non avviene più.
Per questo motivo le ghiandole, invece di secernere un muco fluido e lubrificante, ne producono uno denso e vischioso. Negli organi interessati queste secrezioni dalla consistenza anomala determinano un'ostruzione dei dotti principali, provocando l'insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia.
Sintomi della Fibrosi Cistica
I segni e i sintomi della FC per comodità possono essere distinti a seconda dell’organo o del distretto colpito.
• Intestino
L'ileo da meconio è presente nel 15-20% dei neonati affetti ed è spesso associato a complicanze quali volvolo (torsione del viscere) e perforazione parietale.
Nei neonati senza ileo da meconio l'esordio della malattia si esprime frequentemente con un ritardo di crescita, dovuto a un insufficiente assorbimento intestinale dei principi nutrizionali.
• Pancreas
L'insufficienza pancreatica si manifesta nell'85-90% dei pazienti e la sintomatologia è tipica:
- Scariche diarroiche frequenti
- Feci abbondanti, maleodoranti e untuose
- Addome voluminoso
- Ridotto accrescimento corporeo con tessuto sottocutaneo e massa muscolare poco rappresentati
Inoltre, nel 10% dei pazienti adulti si verifica un diabete insulino-dipendente.
• Fegato
Il ristagno di bile densa nei vasi biliari può causare la "cirrosi biliare colostatica", e la “cirrosi biliare multilobulare” con varici e ipertensione portale.
• Vie respiratorie
Il 50% dei pazienti si presenta con sintomi respiratori, quali:
- Tosse cronica, spesso accompagnata da espettorato, conati di vomito, e disturbi del sonno;
- Respiro sibilante
- Polipi nasali
- Sinusite cronica o ricorrente
- Infezioni polmonari ricorrenti o croniche, sostenute da Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus
Con il progredire della malattia, aumenta la probabilità di un peggioramento del quadro clinico a causa d’importanti complicanze polmonari, come:
- Pneumotorace (aria nel cavo pleurico)
- Emottisi (perdita di sangue dalle vie aeree)
- Insufficienza cardiaca destra secondaria a ipertensione polmonare
- Atelettasie (zone di polmone non areate)
- Bronchiettasie (bronchi dilatati)
Accanto alle forme di FC con manifestazioni conclamate precoci, sono possibili anche forme con una sintomatologia ad andamento meno aggressivo e con manifestazioni ritardate o ridotte. Alcune di queste forme sono dette "atipiche" e si presentano con un unico sintomo o patologia che, inizialmente è difficile da mettere in relazione con una Fibrosi Cistica misconosciuta. In particolare può succedere nei casi d'infertilità maschile da assenza congenita dei dotti deferenti, o di pancreatite cronica o acuta ricorrente senza una causa riconosciuta.
Le cure
È essenziale un programma terapeutico globale e intensivo, gestito da personale medico con esperienza specifica, che operi con altre figure professionali altrettanto preparate.
La terapia deve occuparsi di approcciare il paziente a tutto tondo, senza trascurare né la parte prettamente patologica, né quella psicologia.
È fondamentale:
• Mantenere un adeguato stato nutrizionale
• Prevenire o trattare tutte le complicanze
• Incoraggiare l'attività fisica, nei limiti della possibilità specifica del soggetto
• Provvedere a un sostegno psichico e sociale adeguato, in primo luogo per il paziente ma anche per il resto della famiglia
La terapia dietetica comporta l'assunzione di:
- Proteine sufficienti a promuovere la crescita normale
- Grassi per aumentare la densità calorica della dieta
- Complessi multivitaminici in quantità doppia rispetto ai fabbisogni giornalieri dei soggetti sani
- Supplementi di vitamina E e sale nei periodi di stress termico
Nei pazienti che non riescono a mantenere comunque uno stato nutrizionale adeguato, si può intervenire con l'integrazione enterale mediante sonda nasogastrica, gastrostomia o digiunostomia.
Per quanto riguarda le diverse complicanze, ognuna di queste richiede uno specifico trattamento.
Contro l'insufficienza pancreatica bisogna fornire gli enzimi sostitutivi in polvere o in capsule a ogni pasto.
L'occlusione intestinale può essere rimossa per mezzo di clisma radiopaco o, in alternativa, può essere necessaria l'enterostomia chirurgica.
Per le manifestazioni polmonari, il trattamento comprende la vaccinazione preventiva e la cura antibiotica mirata contro le sovrainfezioni. Ai primi segni di difficoltà respiratoria si passa alla fisioterapia, il drenaggio delle vie aeree e i broncodilatatori.
Nel caso di emottisi massiva o ricorrente si procede all'embolizzazione delle arterie bronchiali coinvolte.
I soggetti con insufficienza cardiaca destra sintomatica vengono sottoposti a terapia con diuretici, dieta iposodica, ed Ossigeno.
Si può utilizzare la chirurgia per trattare: le bronchiettasie localizzate, la poliposi nasale, la sinusite cronica, il sanguinamento di varici esofagee, la colelitiasi, e l’ostruzione intestinale per volvolo o invaginazione.
Alcuni pazienti con un quadro clinico generale buono e disturbi molto localizzati, vengono sottoposti con successo al trapianto di fegato o al simultaneo cuore-polmoni.
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