Malattia di Wilson
La malattia di Wilson è una patologia di natura genetica grave e per fortuna molto rara (l'incidenza è di un soggetto ogni 30.000). Fra gli specialisti è nota anche con il nome di degenerazione epatolenticolare perché comporta effetti negativi soprattutto sul fegato e sul nucleo lenticolare del cervello (e in misura minore anche su altri organi): alla base della patologia vi è un'alterazione difettosa nel metabolismo del rame che comporta un accumulo di questo metallo in diversi organi e tessuti corporei. Se non viene adeguatamente trattato, il morbo di Wilson può avere esiti letali. Vediamo quali sono le alterazioni genetiche che causano questa grave patologia, nonché i sintomi e le cure.
Le cause della malattia di Wilson
Il morbo di Wilson è causato da fattori di tipo ereditario/genetico: alla base vi è infatti un'alterazione nella funzionalità di una coppia di alleli di un gene, l'ATP7B: in condizioni normali questo gene garantisce un'efficiente espulsione delle quantità eccedenti di rame che si trovano nelle cellule. In caso di malattia di Wilson la coppia di alleli di questo gene è difettosa, per cui c'è un accumulo significativo di rame: prima solo all'interno delle cellule, poi anche nel sangue e in diversi organi e tessuti (in primis il fegato e a seguire il cervello).
I sintomi
Sono quindi soprattutto il fegato e il cervello a risentire negativamente dell'accumulo di rame nell'organismo.
I primi sintomi della malattia sono infatti di carattere epatico (epatite e poi cirrosi) e insorgono il più delle volte durante l'infanzia (verso i 6-7 anni: ci vuole un po' di tempo perché i depositi di rame comincino a danneggiare l'organo) oppure durante l'adolescenza (più raramente in età adulta, verso i 30-40 anni). Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle).
In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. Ecco i sintomi principali che possono comparire a livello neurologico:
Inoltre, con il progredire della malattia, altri organi e tessuti vengono colpiti dagli effetti negativi dell'accumulo di rame. Ecco quali:
Le cure
La malattia di Wilson va diagnosticata e trattata il prima possibile: in caso contrario i danni a fegato e cervello diventano irreversibili e il paziente va incontro alla morte.
Il piano terapeutico prevede la rimozione del rame accumulatosi negli organi e nei tessuti (in primo luogo, nel fegato). A questo scopo viene somministrata la penicillamina, farmaco che riesce a portare il rame eccedente nei reni per l'espulsione (va assunto per tutta la vita). Tuttavia può avere effetti collaterali importanti, per cui in alcuni casi viene sostituita dalla trientina: farmaco meno incisivo, ma con effetti collaterali più blandi.
Spesso, soprattutto quando la malattia non è ancora in fase avanzata, all'assunzione di penicillamina viene abbinata la somministrazione di zinco, che aiuta a ridurre la quantità di rame assorbita dall'intestino. A questo scopo occorre anche fare attenzione all'alimentazione: vanno evitati il più possibile i cibi che contengono parecchio rame (sopratutto frutti di mare, noci, cioccolata, fegato, funghi).
Nei casi più gravi, ovvero quando la funzionalità del fegato è parecchio compromessa e quando le cure appena viste non portano a nessun risultato, è altamente probabile che il medico prenda in considerazione la possibilità di un trapianto di fegato.
Le cause della malattia di Wilson
Il morbo di Wilson è causato da fattori di tipo ereditario/genetico: alla base vi è infatti un'alterazione nella funzionalità di una coppia di alleli di un gene, l'ATP7B: in condizioni normali questo gene garantisce un'efficiente espulsione delle quantità eccedenti di rame che si trovano nelle cellule. In caso di malattia di Wilson la coppia di alleli di questo gene è difettosa, per cui c'è un accumulo significativo di rame: prima solo all'interno delle cellule, poi anche nel sangue e in diversi organi e tessuti (in primis il fegato e a seguire il cervello).
I sintomi
Sono quindi soprattutto il fegato e il cervello a risentire negativamente dell'accumulo di rame nell'organismo.
I primi sintomi della malattia sono infatti di carattere epatico (epatite e poi cirrosi) e insorgono il più delle volte durante l'infanzia (verso i 6-7 anni: ci vuole un po' di tempo perché i depositi di rame comincino a danneggiare l'organo) oppure durante l'adolescenza (più raramente in età adulta, verso i 30-40 anni). Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle).
In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. Ecco i sintomi principali che possono comparire a livello neurologico:
- Difficoltà di movimento: camminata e movimenti incerti e instabili; tremori a gambe e braccia
- Debolezza muscolare
- Difficoltà nella deglutizione e nell'articolazione della parola
- Mal di testa
- Depressione e problemi di concentrazione
- Sbalzi d'umore
Inoltre, con il progredire della malattia, altri organi e tessuti vengono colpiti dagli effetti negativi dell'accumulo di rame. Ecco quali:
- Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea)
- Reni
- Pancreas
Le cure
La malattia di Wilson va diagnosticata e trattata il prima possibile: in caso contrario i danni a fegato e cervello diventano irreversibili e il paziente va incontro alla morte.
Il piano terapeutico prevede la rimozione del rame accumulatosi negli organi e nei tessuti (in primo luogo, nel fegato). A questo scopo viene somministrata la penicillamina, farmaco che riesce a portare il rame eccedente nei reni per l'espulsione (va assunto per tutta la vita). Tuttavia può avere effetti collaterali importanti, per cui in alcuni casi viene sostituita dalla trientina: farmaco meno incisivo, ma con effetti collaterali più blandi.
Spesso, soprattutto quando la malattia non è ancora in fase avanzata, all'assunzione di penicillamina viene abbinata la somministrazione di zinco, che aiuta a ridurre la quantità di rame assorbita dall'intestino. A questo scopo occorre anche fare attenzione all'alimentazione: vanno evitati il più possibile i cibi che contengono parecchio rame (sopratutto frutti di mare, noci, cioccolata, fegato, funghi).
Nei casi più gravi, ovvero quando la funzionalità del fegato è parecchio compromessa e quando le cure appena viste non portano a nessun risultato, è altamente probabile che il medico prenda in considerazione la possibilità di un trapianto di fegato.
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Malattie geneticheGrazie, riceverai una mail con le istruzioni per attivare il commento!
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