Anemia mediterranea

L'anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è una malattia ereditaria, non infettiva. Prende il nome di mediterranea perché è diffusa principalmente nei Paesi mediterranei: centro e sud Italia, Nord Africa e Grecia. Questa malattia mediterranea riguarda il malfunzionamento dei globuli rossi e di conseguenza dell'emoglobina, che ha il compito di trasportare l'ossigeno nelle altre cellule del corpo eliminando l'anidride carbonica. In breve il midollo osseo non riesce a produrre globuli rossi normali.
L'anemia mediterranea si manifesta in quei soggetti che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambe i genitori un gene difettoso. I soggetti affetti da tale malattia presentano i sintomi dai primi mesi di vita ma vi sono anche i portatori sani che non manifestano alcun sintomo o avvertono lievi sintomi in particolari situazioni come lo stress o durante la gravidanza.
Le cause dell'anemia mediterranea
Essendo una malattia ereditaria, la causa è dei geni difettosi, di entrambe i genitori, che vengono trasmessi attraverso il concepimento. Si ha solo quando entrambe i genitori sono affetti da anemia mediterranea; nel caso in cui uno dei genitori fosse sano, al 50% il bambino sarà probabilmente portatore sano di anemia mediterranea.
Forme di anemia mediterranea
Ne esistono due tipi:
- La maior: quando il soggetto è completamente affetto da anemia mediterranea.
- La minor: quando si è portatori sani e quindi non compaiono sintomi e non si corre alcun tipo di rischio eccetto nel momento del concepimento, perché il portatore sano di anemia mediterranea darà alla luce nel 50% dei casi un bambino affetto da tale malattia.
Sintomi dell'anemia mediterranea
I sintomi si manifestano dalla nascita e sono:
Pallore: la persona affetta da anemia mediterranea, oltre ad avere i globuli rossi che difettano nell'eseguire le proprie funzioni, sono anche di numero abbastanza ridotto rispetto alla norma e questo influisce sul colorito della carnagione che sarà più tendente al bianco che al roseo.
Accumulo di ferro: riduzione del volume dei globuli rossi, che derivano dal loro essere difettati.
Scompenso cardiaco: questo accade nei casi acuti, è causato dalla dilatazione del cuore, chiamato anche Morbo di Cooley.
Irritabilità e difficoltà nella concentrazione: dovute al malfunzionamento dell'emoglobina che, non ossigenando tutte le cellule del corpo, porta un forte senso di stanchezza che rende problematici anche i più piccoli e semplici gesti.
Piedi e mani spesso freddi: associati o meno a formicolio, dovuti alla scarsità della pressione sanguigna.
Capogiri e ronzii alle orecchie: dovuti alla mancanza sufficiente di ossigeno al cervello e a una pressione molto bassa, che porta spossatezza.
Respiro affannoso soprattutto se seguito da uno sforzo fisico anche leggero nei casi gravi.
Conseguenze e cure
Per i casi lievi non ci sono delle cure specifiche se non quella di tenere sotto controllo l'emoglobina attraverso periodiche analisi; è inoltre necessario seguire accorgimenti alimentari, ad esempio mangiare carne rossa al sangue o fegato.
Per i casi gravi le cure sono costanti trasfusioni di sangue, ferrochelazioni e specifici trattamenti cardiologici. Tali cure permettono di compensare il malfunzionamento dei globuli rossi immettendo dell'emoglobina perfettamente funzionante. La soluzione migliore resta quella del trapianto delle cellule staminali o del midollo osseo che fa in modo di ridurre in una percentuale molto alta i sintomi acuti sopracitati, legati prevalentemente all'apparato cardiovascolare.
L'anemia mediterranea si manifesta in quei soggetti che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambe i genitori un gene difettoso. I soggetti affetti da tale malattia presentano i sintomi dai primi mesi di vita ma vi sono anche i portatori sani che non manifestano alcun sintomo o avvertono lievi sintomi in particolari situazioni come lo stress o durante la gravidanza.
Le cause dell'anemia mediterranea
Essendo una malattia ereditaria, la causa è dei geni difettosi, di entrambe i genitori, che vengono trasmessi attraverso il concepimento. Si ha solo quando entrambe i genitori sono affetti da anemia mediterranea; nel caso in cui uno dei genitori fosse sano, al 50% il bambino sarà probabilmente portatore sano di anemia mediterranea.
Forme di anemia mediterranea
Ne esistono due tipi:
- La maior: quando il soggetto è completamente affetto da anemia mediterranea.
- La minor: quando si è portatori sani e quindi non compaiono sintomi e non si corre alcun tipo di rischio eccetto nel momento del concepimento, perché il portatore sano di anemia mediterranea darà alla luce nel 50% dei casi un bambino affetto da tale malattia.
Sintomi dell'anemia mediterranea
I sintomi si manifestano dalla nascita e sono:
Pallore: la persona affetta da anemia mediterranea, oltre ad avere i globuli rossi che difettano nell'eseguire le proprie funzioni, sono anche di numero abbastanza ridotto rispetto alla norma e questo influisce sul colorito della carnagione che sarà più tendente al bianco che al roseo.
Accumulo di ferro: riduzione del volume dei globuli rossi, che derivano dal loro essere difettati.
Scompenso cardiaco: questo accade nei casi acuti, è causato dalla dilatazione del cuore, chiamato anche Morbo di Cooley.
Irritabilità e difficoltà nella concentrazione: dovute al malfunzionamento dell'emoglobina che, non ossigenando tutte le cellule del corpo, porta un forte senso di stanchezza che rende problematici anche i più piccoli e semplici gesti.
Piedi e mani spesso freddi: associati o meno a formicolio, dovuti alla scarsità della pressione sanguigna.
Capogiri e ronzii alle orecchie: dovuti alla mancanza sufficiente di ossigeno al cervello e a una pressione molto bassa, che porta spossatezza.
Respiro affannoso soprattutto se seguito da uno sforzo fisico anche leggero nei casi gravi.
Conseguenze e cure
Per i casi lievi non ci sono delle cure specifiche se non quella di tenere sotto controllo l'emoglobina attraverso periodiche analisi; è inoltre necessario seguire accorgimenti alimentari, ad esempio mangiare carne rossa al sangue o fegato.
Per i casi gravi le cure sono costanti trasfusioni di sangue, ferrochelazioni e specifici trattamenti cardiologici. Tali cure permettono di compensare il malfunzionamento dei globuli rossi immettendo dell'emoglobina perfettamente funzionante. La soluzione migliore resta quella del trapianto delle cellule staminali o del midollo osseo che fa in modo di ridurre in una percentuale molto alta i sintomi acuti sopracitati, legati prevalentemente all'apparato cardiovascolare.
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