Spina Bifida

La Spina Bifida è un difetto neonatale dovuto alla non chiusura di una o più delle 33 vertebre che andranno a comporre la colonna vertebrale. Questa non chiusura causa una non corretta protezione dei nervi della colonna vertebrale da cui origina una malformazione del midollo spinale che risulta essere la più frequente malformazione del Sistema Nervoso Centrale. Questa patologia ha diverse forme e diversi gradi di gravità e può produrre gravi danni come la perdita dell’uso degli arti inferiori, difficoltà di controllo degli sfinteri ed altre complicazioni neurologiche.

Le cause della spina bifida
Le cause della Spina dorsale Bifida sono da ricercarsi in un meccanismo multifattoriale che è composto sia da fattori endogeni di tipo genetico sia da fattori esogeni di tipo ambientale.
- Fattori genetici dimostrati dal fatto che la patologia è ricorrente nelle famiglie in cui si sia già evidenziato un caso di Spina Bifida e che il grado di ricorrenza della malattia cresca con il crescere del legame di parentela essendo maggiore per i fratelli e minore per i cugini.
- Fattori ambientali ormai accertati che accrescono il rischio di avere un figlio con questa malformazione sono l’ipertermia, l’iperglicemia e l’obesità materna. Anche l’assunzione da parte della madre di farmaci antiepilettici, diuretici, antistaminici, sulfonamidi, può accrescere notevolmente il rischio. Nelle prime settimane di gravidanza, altre cause di rischio, anche se inferiore, possono essere: l’esposizione all'effetto di campi elettromagnetici, la disinfezione con cloro dell’acqua da bere, l’uso di coperte termiche, l’esposizione a bagni di vapore, la diarrea o lo stress materno.

Forme di spina bifida
Con il termine Spina Bifida si definisce un gruppo di patologie che si differenziano in:
- Spina Bifida aperta che consiste in una malformazione del tubo neurale che coinvolge midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco, meningi, vertebre, muscoli, legamenti del feto. La malformazione consiste nella mancata fusione dell’arco vertebrale posteriore (schisi) solitamente a livello delle vertebre lombari e lombosacrali e, più raramente, di quelle toraciche e cervicali. Questa schisi determina una fuoriuscita del midollo spinale e delle meningi che lo ricoprono verso l’esterno (ernia) dove, a contatto del liquido amniotico avviene l’alterazione del midollo stesso. Nella Spina Bifida cistica il sacco protrudente può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (miocele) o entrambi (mielomeningocele).
- Spina Bifida occulta tipicamente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o della prima sacrale è molto frequente e meno invalidante. Questo tipo di Spina Bifida può rimanere asintomatica per tutta la vita o manifestarsi con una modesta disfunzione vescicale.

Sintomi e diagnosi della spina bifida
I danni causati da questa patologia possono essere molti e irreversibili tutto dipende dalla gravità e dal tipo della malformazione. In generale i danni possono interessare:
- Danni neurologici come meningite ed infezioni cerebrali;
- Disabilità motorie che dipendono molto dal grado di malformazione e possono essere lievi ma possono anche portare all'impossibilità di stare in piedi e di camminare;
- Disturbi della motilità dell’apparato urinario e intestinale in quanto chi è affetto da spina bifida non ha il controllo degli sfinteri e questo può causare impedimento allo svuotamento (ritenzione e stitichezza ostinata) o incontinenza urinaria e fecale.
- Idrocefalo che è una malattia in cui il liquido prodotto nell'encefalo è in quantità superiore al normale o non riesce a defluire normalmente dai ventricoli (Malformazione di Chiari) per cui si crea una maggiore pressione e, a causa della non chiusura delle ossa del cranio nei neonati, la testa aumenta di volume.
- Deficit intellettivo che si riscontra solo in una bassa percentuale di bambini ed è in rapporto alla presenza di idrocefalo. Nella maggior parte dei casi i bambini con Spina Bifida hanno capacità intellettive normali.
Nel periodo di gravidanza, si può giungere ad una diagnosi prenatale tramite un esame ecografico (ecotomografia) che, di norma, si esegue tra la diciottesima e la ventesima settimana di gestazione. Oltre all'ecografia si può anche fare un’amniocentesi. I due esami in associazione permettono di raggiungere un tasso molto alto di identificazione della malattia. Dal momento della nascita in poi, sulla base del grado e della valutazione del danno, il bambino con spina bifida dovrà sottoporsi a molteplici esami atti a determinare i danni e le possibili complicanze ad essi collegati. Ad esempio, si è detto che il difetto spinale può comportare problemi all'apparato urinario con compromissione della funzione della vescica quindi il malato sarà sottoposto periodicamente ad esami delle urine, urinocolture, ecografia dei reni, scintigrafia dei reni per tenere sotto controllo lo stato di conservazione e di funzionamento dell’apparato urinario ed individuare possibili infezioni.

Le cure
Non esiste una terapia elettiva per la Spina Bifida ma molto si può fare con la prevenzione. E’ stato appurato che l’assunzione di Acido Folico può contrastare e prevenire l’insorgenza di malformazioni neonatali. Il problema causa di Spina Bifida avviene tra il diciassettesimo ed il ventinovesimo giorno di gravidanza quindi proprio all'inizio quando la donna potrebbe non sapere ancora di essere incinta quindi tutte le donne in fase riproduttiva che non usano anticoncezionali o che programmano una gravidanza dovrebbero assumere acido folico tutti i giorni o almeno un mese prima del concepimento e durante i primi tre mesi di gravidanza.
Se il bambino nasce affetto da questa malattia, occorrerà di un’assistenza continuativa sia da parte dei genitori che da parte dei medici perché, anche se non si può curare definitivamente, si può fare in modo che possa condurre una vita il più possibile serena. Quando ciò è possibile, si procederà ad intervento chirurgico atto a riportare ad uno stato il più possibile normale le strutture nervose ripristinando anche una copertura in modo da prevenire possibili infezioni. Fin dai primi giorni di vita sono indicati anche interventi fisiatrici e riabilitativi che concorrano ad ottenere una possibilità di vita il più vicina possibile a quella normale.