Sla

La Sla (sigla che sta per "Sclerosi Laterale Amiotrofica") è una grave patologia neurodegenerativa che comporta una progressiva degenerazione dei cosiddetti motoneuroni: si tratta dei neuroni deposti al controllo della contrazione dei muscoli. I motoneuroni ci permettono di camminare, parlare, correre e in definitiva di compiere ogni movimento della muscolatura volontaria. Esistono due tipi di motoneurone: quello centrale che si trova nella corteccia cerebrale e quello periferico che invece si trova nel tronco dell'encefalo e nel midollo spinale. In caso di Sla, queste cellule nervose cessano di inviare segnali alla muscolatura: e ciò comporta una significativa limitazione dei movimenti che, con il progredire della malattia, si trasforma in paralisi totale.

Analizziamo cause, sintomi e trattamenti di questa grave malattia che può manifestarsi sotto diverse forme e per la quale ad oggi non esiste ancora una terapia risolutiva.

Le cause della Sla
La Sla è una malattia per molti versi ancora sconosciuta: non c'è alcuna certezza scientifica nemmeno rispetto alle cause della sua insorgenza.
La maggioranza dei casi di sclerosi laterale amiotrofica (circa il 90-95 %) non ha infatti una spiegazione scientifica conosciuta. Nel restante 5-10% dei casi si osserva invece una predisposizione familiare/genetica a sviluppare la malattia. Sarebbe la mutazione di un gruppo di geni la causa di insorgenza: soprattutto, la mutazione del gene SOD1. In condizioni normali questo gene svolge un'azione antiossidante: elimina cioè dalle cellule un radicale libero. In caso di Sla, il malfunzionamento e la mutazione del gene comportano un accumulo del radicale libero, con effetti tossici e alla lunga mortali sulle cellule dei neuroni.
I ricercatori sono comunque portati a ritenere che alla base dell'insorgenza della malattia vi sia un insieme di fattori: alcuni di carattere genetico e altri di carattere ambientale.
Dal punto di vista ambientale, sono questi i fattori che secondo i ricercatori possono favorire la comparsa della Sla:

• Esposizione a sostanze chimiche/agenti inquinanti: ad esempio, alcuni studi hanno evidenziato come una massiccia esposizione alla formaldeide possa far aumentare la possibilità di insorgenza della Sla.
• Traumi alla testa: l'ipotesi che avere frequenti traumi al capo possa in qualche modo favorire la comparsa della patologia è avvalorata dal fatto che è stata riscontrata una maggiore incidenza della Sla fra chi pratica a livello agonistico sport come il football o il calcio, discipline in cui è più facile incorrere in traumi alla testa.

Forme di Sla
I ricercatori ritengono che di questa malattia esistano diverse varianti: il fatto di non conoscere ancora con certezza il quadro clinico e i meccanismi che stanno alla base di ognuna della forme di Sla è molto probabilmente la causa dell'insuccesso terapeutico che ancora oggi purtroppo caratterizza l'approccio alla malattia. Anzitutto viene distinta la Sla genetica o familiare (quella che, come abbiamo detto, copre solo il 5-10% dei casi). Il gene SOD1 di cui abbiamo già parlato è stato individuato come fattore responsabile di una parte dei casi di Sla genetica (circa il 12-20%). Esistono però più di 100 mutazioni di questo gene, che possono quindi dare luogo a forme di Sla differenti sia per quadro e decorso clinici che per probabilità di sviluppo della malattia nel discendente che ha ereditato il gene.
L'altra forma di Sla, quella più frequente, è la forma sporadica (90-95% dei casi), ovvero non geneticamente determinata.
Quella genetica e quella familiare sono comunque due forme di Sla praticamente uguali dal punto di vista clinico e sintomatologico.
Inoltre, viene fatta un'ulteriore distinzione sulla base del motoneurone che viene interessato per primo dalla malattia:

• Forma spinale (più frequente): i primi motoneuroni ad essere colpiti sono quelli periferici, localizzati nel midollo spinale. I primi sintomi sono a carico dei muscoli degli arti.
• Forma bulbare (meno frequente e con decorso più rapido): i primi motoneuroni ad essere colpiti sono quelli centrali, ovvero quelli del tronco cerebrale/bulbare. Il paziente manifesta come primi sintomi la difficoltà nell'articolazione della parola e nel mangiare.

Inoltre, sebbene rara, esiste anche una forma di Sla con demenza fronto-temporale: in tal caso la malattia intacca pure le capacità cognitive, comportando significativi cambiamenti della personalità.

Sintomi della Sla
I sintomi della Sla possono variare a seconda della forma specifica della malattia che ha colpito il soggetto. Esiste inoltre anche una certa variabilità individuale: la sintomatologia può, entro certi limiti, cambiare da soggetto a soggetto.
Tuttavia, questi sono in genere i sintomi con cui la Sla si manifesta nelle sue fasi iniziali:

• Indebolimento muscolare (soprattutto di braccia, gambe e/o mani): si tratta di un sintomo piuttosto comune (è presente in oltre il 60% dei casi), del quale ci si accorge perché si comincia ad avere qualche difficoltà a compiere le normali azioni quotidiane (mangiare, vestirsi, camminare, salire le scale, etc.).
• Crampi muscolari (soprattutto notturni)
• Vibrazioni involontarie dei muscoli (sono le cosiddette “fascicolazioni”)
• Difficoltà nell'articolare le parole
• Abbassamento del tono di voce
• Problemi nella respirazione: all'inizio l'insufficienza respiratoria che la malattia inevitabilmente comporta (per via dell'indebolimento dei muscoli respiratori) si manifesta in modo impercettibile, con sintomi quali senso di fatica, mancanza di fiato e ipoventilazione (diminuzione dell'aria che arriva ai polmoni). L'ipoventilazione in particolare arreca problemi quali disturbi del riposo notturno, frequente mal di testa al risveglio (per via del fatto che l'ipoventilazione di notte aumenta), ansia e inappetenza.

Con il progredire della malattia, i motoneuroni vanno incontro ad una degenerazione sempre maggiore, finché non muoiono. Questo comporta un peggioramento progressivo del quadro sintomatologico: la muscolatura risulta sempre più compromessa (si fa fatica a svolgere le normali attività quotidiane, fino ad arrivare, nelle fasi finali, alla paralisi totale), le difficoltà respiratorie aumentano (la voce diventa più fioca, non si riesce ad espellere il catarro e a tossire), si perde peso e massa muscolare. Parlare, respirare e mangiare (si fa fatica a masticare e ad ingoiare) sono le funzioni più colpite dalla malattia. Invece le capacità cognitive di solito non vengono intaccate dalla malattia (tranne nelle rare forme di Sla con demenza fronto-temporale), così come le funzioni intestinali e vescicali e i cinque sensi (udito, vista, tatto, olfatto e gusto). L'evoluzione della malattia è variabile e imprevedibile: a volte il decorso è lungo, a volte rapido. In media, comunque, la speranza di vita è di circa 3-5 anni: la Sla ha purtroppo sempre un esito infausto, in quanto i sintomi non regrediscono mai e ad oggi non esiste una cura definitiva.

Le cure
Dal momento che non è ancora stata trovata una terapia che possa far guarire dalla Sla, i trattamenti a disposizione possono solo rallentare la progressione dei sintomi e allungare le aspettative di vita. Il riluzolo è il trattamento medico ad oggi più utilizzato per la Sla.
Essendo una patologia molto grave e complessa, la Sla richiede comunque, al di là della somministrazione del farmaco, un approccio terapeutico multidisciplinare: il team medico include medici, fisioterapisti, logopedisti, farmacisti, psicologi, specialisti di case di cura. L'obiettivo è cercare di ottenere una qualità di vita migliore per il malato: viene quindi steso un piano terapeutico personalizzato sulle esigenze del singolo paziente.
Ecco quali sono gli interventi/le attrezzature in genere indispensabili per trattare la Sla:

• Somministrazione di farmaci: a seconda del caso e dei problemi connessi alla malattia, il medico può somministrare al malato medicine per attenuare sintomi quali dolori muscolari, incapacità di espellere catarro e saliva in eccesso, stitichezza, disturbi del sonno, depressione (l'aspetto psicologico non va trascurato, visto che si tratta di una malattia che ha un forte impatto sulla vita del paziente).
• Logopedia: l'intervento di un logopedista può essere utile per aiutare il malato a gestire le difficoltà verbali.
• Fisioterapia: la fisioterapia è parte importante del trattamento della Sla perché permette al malato di acquisire una certa indipendenza di movimento. Vengono utilizzati ausili e attrezzature apposite, quali bracciali, rampe, sedie a rotelle e camminatori. All'utilizzo di questi dispositivi vengono associati alcuni esercizi di fisioterapia “tradizionale”, volti a rafforzare la muscolatura ancora non colpita dalla malattia, migliorare la circolazione, mantenere per quanto possibile l'indipendenza nei movimenti e prevenire le contrazioni muscolari e altre complicazioni dovute alla forzata immobilità.
• Inserimento di un sondino nello stomaco: può essere utile inserire nello stomaco un sondino per superare le difficoltà nel mangiare, garantire al malato un'adeguata nutrizione e prevenire il rischio di soffocamenti.
• Utilizzo di respiratori meccanici: si rendono necessari quando le difficoltà respiratorie si fanno significative. All'inizio può bastare un respiratore meccanico non invasivo, mentre con il progredire della patologia un respiratore di questo tipo non basterà più e sarà necessario procedere con un intervento di tracheostomia, che permette di creare all'altezza del collo una via di passaggio per l'aria.