Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia rara caratterizzata da fibrosi della cute, dei vasi sanguigni e di organi e sistemi come cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli. Colpisce di più il genere femminile, in una misura di quattro volte superiore rispetto ai maschi, prevalentemente nella fascia di età che va dai 25 ai 50 anni.
Tra le connettiviti sistemiche, la sclerodermia è la patologia più frequente. La sua diagnosi è spesso difficoltosa poiché a un primo esame clinico può essere confusa con altre malattie del tessuto connettivo come il lupus eritematoso, la polimiosite o l’artrite reumatoide.
L’irrigidimento della pelle e dei tendini causa una contrazione delle articolazioni che, infiammandosi, provocano dolore e tumefazione. In seguito al restringimento dei vasi si verifica una riduzione del flusso sanguigno che può provocare ulcere dolorose a livello delle dita. In alcuni casi compaiono sulla cute piccoli depositi di calcio che, rompendosi, rilasciano un materiale biancastro.
La SSP può colpire anche organi interni. Nel caso dell’esofago, per esempio, si ha un irrigidimento dello stesso, che non riuscirà più a veicolare in modo adeguato il cibo nello stomaco. Il soggetto avvertirà difficoltà nella deglutizione e dolore retrosternale.
La sclerodermia non è una malattia contagiosa, non la si può contrarre in alcun modo dandosi la mano, tramite scambio di baci o di posate, per contatto sessuale o ematico.

Le cause della sclerodermia
Le cause della sclerodermia sono per ora sconosciute.
In alcuni casi è stata considerata l’esposizione ad alcune sostanze chimiche come polvere di silicio, cloruro di vinile, resine epossidiche, idrocarburi aromatici.
Altre cause sotto valutazione riguardano fattori genetici, embriologici, virali e di sensibilità al glutine.

Forme di sclerodermia
La sclerodermia si differenzia in due differenti forme: sclerodermia localizzata e sclerodermia sistemica che a loro volta si suddividono in specifiche tipologie.
- Sclerodermia localizzata. Colpisce solo la cute e, in rari casi, i tessuti sottocutanei. Non coinvolge organi interni e non riduce l’aspettativa di vita. Si articola in:
- Morphea: placche di indurimento cutaneo.
- Lineare: lesioni simili a cicatrici lineari sul volto o sugli arti.
- Sclerodermia Sistemica. Può colpire cute, vasi sanguigni e organi interni. A seconda della manifestazione clinica si articola in:
- C.R.E.S.T.: caratterizzata da calcinosi, sindrome di Raynaud, alterazione della motilità esofagea, sclerodattilia, teleangectasie.
- Limitata: ispessimento della cute delle estremità.
- Diffusa: ispessimento della cute del volto, delle estremità e del tronco. Può diffondersi anche agli organi interni.
- Overlap: si sovrappone a lesioni e sintomi di altre patologie del tessuto connettivo.

Sintomi della sclerodermia
Il primo sintomo del soggetto colpito da sclerodermia è una percezione elevata del freddo. Questo disturbo è causato da un ridotto flusso sanguigno alle estremità del corpo, per cui le dita delle mani e dei piedi, i padiglioni auricolari e la punta del naso, in presenza di basse temperature, subiscono un’evoluzione sintomatologica precisa. In una prima fase, diventano pallide, poi violacee e infine rosse con comparsa di dolore, intorpidimento e formicolio.
Un altro sintomo di esordio è il gonfiore di mani e piedi con rispettiva acquisizione di un aspetto lucido della cute delle dita.
In generale, i cambiamenti cutanei conseguenti a sclerodermia includono:
- Ispessimento della cute a livello delle dita, del volto e di altre zone del corpo con conseguente blocco delle articolazioni.
- Ulcerazioni.
- Secchezza e irritazione.
- Dilatazione dei vasi sanguigni.
- Calcificazioni.
I sintomi che interessano la sclerodermia al polmone sono: difficoltà di respirazione e tosse secca. In caso di infiammazione della pleura, dolore acuto al torace.
I sintomi che interessano la sclerodermia al cuore sono: dolore toracico sotto sforzo, affanno, gonfiore delle caviglie, palpitazioni.
I sintomi che interessano la sclerodermia al rene sono: mal di testa, disturbi della vista, affanno, nausea, vomito, crisi convulsive.

Le cure
Allo stato attuale non esiste un trattamento specifico per nessuna variante di sclerodermia. Le terapie sono orientate a rallentare il decorso della patologia e a migliorare la qualità della vita tramite la cura dei determinati sintomi.
Una speranza è data da terapie sperimentali come il trapianto autologo delle cellule staminali o BMT o la Relaxina. I risultati sono per ora alla fase preliminare.