Morbo di Batten

Il morbo di Batten (prende il nome dal pediatra che per primo la descrisse nel 1903) o Ceroidolipo¬fuscinosi neuronale giovanile, è una malattia mortale, ereditaria, caratterizzata da un disturbo del sistema nervoso che ha inizio durante l’infanzia. Il bambino, alla nascita, si presenta sano; solo dopo la comparsa dei primi sintomi e un’accurata diagnosi, è possibile stabilire la presenza della malattia. Il morbo di Batten prevede un’inesorabile regressione del sistema nervoso, comportando prima la difficoltà nei movimenti, poi la perdita graduale della vista, fino alla paralisi e quindi alla morte.

Le cause del morbo di Batten
L’insorgere dei sintomi nel morbo di Batten è legato a un accumulo di sostanze chiamate lipopigmenti nei tessuti del corpo. Questi lipopigmenti sono costituiti da grassi e proteine e si accumulano nelle cellule del cervello e degli occhi, così come nella pelle, nei muscoli e in altri tessuti. All’interno delle cellule, questi pigmenti formano dei depositi che hanno una forma precisa e si possono osservare al microscopio elettronico per la diagnosi della malattia. Di recente è stato scoperto che un enzima, chiamato proteina tioesterasi palmitoil-1 (PPT1), si mostra insufficientemente attivo nella forma infantile del morbo di Batten; per quanto riguarda invece la fase giovanile del morbo di Batten è stata identificata una mutazione di un gene, ma non la proteina per la quale codifica.

Forme di morbo di Batten
Il morbo di Batten è la forma più comune di un tipo di malattie dette “Ceroidolipo¬fuscinosi neuronali”, che possono colpire un individuo in diverse fasi della vita. Benché esista un diverso numero di
Ceroidolipo¬fuscinosi neuronali, si è soliti usare per tutte le forme la denominazione di morbo di Batten.
Sono quindi presenti quattro diversi tipi:
- Infantile: inizia tra i 6 mesi e i 2 anni, progredisce molto rapidamente e non consente di vivere oltre i 5 anni;
- Tardo infantile: tra i 2 ed i 4 anni, lascia un’aspettativa di vita non superiore ai 12 anni;
- Giovanile (il morbo di Batten vero e proprio): si manifesta tra i 5 ed i 18 anni di età, con un’aspettativa di vita massima di circa 30 anni;
- Dell’adulto: inizia in genere prima dei 40 anni e progredisce lentamente, accorciando comunque la durata della vita.

Sintomi del morbo di Batten
I sintomi del morbo di Batten si possono confondere con attacchi epilettici, per questo all’inizio non destano particolare preoccupazione. Tra essi si annoverano, ad esempio, la perdita di coordinazione e controllo dei muscoli che non rispondono nemmeno all’uso dei farmaci. Successivamente sopravviene la perdita graduale della vista che arriva fino alla cecità completa in pochi anni (questo non si verifica però nella forma adulta).

Le cure
Al momento non esiste una cura per fermare o invertire lo sviluppo del morbo di Batten; tuttavia l’utilizzo di farmaci anticonvulsivi può attenuare gli attacchi epilettici e in alcuni studi è stato notato che il morbo di Batten ha subito rallentamenti nei bambini che hanno ricevuto trattamenti con vitamine C, E e un ridotto apporto di vitamina A.