Distrofia muscolare

La distrofia muscolare colpisce i muscoli incaricati a controllare i movimenti; la sua degenerazione può arrivare a coinvolgere il cuore e portare a un’insufficienza respiratoria.
Il termine non si riferisce a un'unica malattia ma raccoglie un gruppo di circa trenta patologie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente. Le varie forme differiscono per sintomi, per gravità, per età dell’insorgenza e per incidenza sulla popolazione.
Si calcola che in Italia l’1% della popolazione sia colpito da questa malattia.

Le cause della distrofia muscolare
Rientra fra le malattie dei muscoli ed è una malattia genetica ereditaria causata, quindi, da disordine genetico.
Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica che è particolare di quel tipo di malattia. I tipi più comuni di distrofia dipendono da una carenza genetica della proteina distrofina muscolare.

Forme di distrofia muscolare
Le forme più diffuse sono:
- Distrofia muscolare di Duchenne: detta anche distrofia muscolare generalizzata dell’infanzia, è la più conosciuta e ha un decorso rapido e maligno.
- Distrofia muscolare di Becker: correlata alla variante Duchenne ne rappresenta una forma più benigna.
- Distrofia muscolare oculofaringea: ha un esordio tardivo, dopo i 45 anni di età e comporta difficoltà di deglutizione e modificazioni della voce.
- Distrofia muscolare Emery-Dreifuss: relativamente benigna se confrontata con la Duchenne, la fase di insorgenza varia dall’infanzia all’età adulta.
- Distrofia miotonica: è la più comune forma di distrofia dell’età adulta.

Sintomi della distrofia muscolare
I sintomi della distrofia muscolare variano a seconda delle sue diverse forme. Alcuni, come nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, sono mortali, altri portano a vari gradi di disabilità.
I muscoli interessati non sono sempre gli stessi, ma la maggior parte delle volte si tratta di quelli del bacino, delle spalle e del viso.
In linea generale si possono riassumere in:
- Lento peggioramento del tono muscolare
- Ritardo delle capacità motorie
- Problemi di deambulazione
- Frequenti cadute
- Difficoltà a usare uno o più gruppi muscolari
- Ipotonia
- Contratture muscolari
- Secchezza delle fauci
- Pesantezza delle palpebre
Inoltre, alcune forme coinvolgono il muscolo cardiaco causando aritmie e cardiomiopatie.

Le cure
Oggi si conoscono le cause di alcune delle forme di distrofia muscolare ma non è stata ancora trovata una terapia definitiva.
La somministrazione di prednisone sembra ritardare il tempo di progressione della malattia fino a tre anni.
In molti casi la progressione della patologia comporta il ricorso alla respirazione assistita, soprattutto durante le ore notturne.